ПОДГОТОВКА ЗА РАК НА ДОКУМЕНТА И РАК НА ОВАРИЯ. АНАЛИЗ ЗА РАК НА КРЪСТТА

Липом

Ракът на гърдата е най-често срещаният рак, диагностициран сред жените. Ракът на яйчниците е основната причина за смърт от онкогинекология поради безсимптомното протичане на заболяването в ранните етапи, в резултат на което до III% от случаите на заболяването се откриват до 80% от случаите, когато ефективността на лечението е изключително ниска.

Следователно възможността за ранна диагностика на рак на тези локализации в началните етапи от развитието на болестта е от решаващо значение. В зависимост от популацията, мутациите в гените BRCA 1 и BRCA 2 причиняват приблизително 30–40% от семейните случаи на рак на гърдата и повече от 90% от семейните случаи на рак на яйчниците..

Един от ефективните подходи, допринасящи за ранното откриване на тези заболявания, е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми, които са свързани главно с наследствени мутации в туморните гени - BRCA1 и BRCA2 (за анализ на кръвта). Пълна или частична загуба на функционалната активност на протеините, кодирани от гените BRCA1 / 2, води до нарушение на възстановителните процеси в клетката и в резултат на това нарушение на регулацията на клетъчния цикъл, което може да доведе до канцерогенеза.

Молекулярно-генетичните изследвания ви позволяват да потвърдите наличието на наследствена предразположеност към рак и да формирате групи с повишен риск от развитие на онкология на тази локализация за своевременното му предотвратяване и / или ранна диагностика в началния етап на развитие.

СПЕЦИАЛНА ОФЕРТА
от 21 март 2017г!

Отстъпки, ако преминат анализ:
2 души - 15%
3 души - 20%
От 4 души - 25%

УКАЗАНИЯ ЗА АНАЛИЗ

  • Превантивен преглед по желание;
  • Фамилна анамнеза (рак на гърдата или яйчниците е открит при роднини по женската линия);
  • Заболяването в ранна (до 40 години) възраст;
  • Атипични или множество форми на тумор в един орган
индексВид анализЦена 03/17/17
Рак на гърдата и яйчниците
Изследване на мутации в гените BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количествен4 850 rub
Заключение на лекар по генетика
квалифицирано писмено становище на генетик въз основа на резултатите от генетичните изследвания. За по-пълен отговор при поръчка на услугата „Заключение на лекар по генетика“, първо трябва да попълните предложения формуляр
2 500 rub

Наличността е до 10 дни. Можете да вземете този кръвен тест в кабинета за лечение на нашата клиника всеки ден, седем дни в седмицата, от 10-00. Трябва да идвате на празен стомах или след 6-8 часа след хранене.

Предразположение към рак на гърдата (BRCA1, BRCA2) 8 мутации

Ракът на гърдата (BC) заема водещо място в структурата на злокачествените новообразувания при жените. В руското население годишно се регистрират между 60 000 и 70 000 случаи на рак на гърдата. Често ракът на гърдата се комбинира с рак на яйчниците..

Канцерогенезата на това заболяване е добре проучена, включително поради бързото развитие на съвременната генетика..

Например, известно е, че спорадичният рак на гърдата, който възниква под въздействието на външни онкофактори (йонизиращо лъчение, орални контрацептиви, тютюнев дим) или вътрешен (състоянието на репродуктивната сфера, излагането на естроген и др.), Няма признаци на наследствена предразположеност..

Но има рак на гърдата с ясно изразен генетичен компонент - наследствен рак (около 10-15% от случаите на рак на гърдата). Във високорисковата група са жени, чиито членове на родствено семейство са били болни или страдат от това заболяване (рискът е 1,5-3 пъти по-висок в сравнение с жени без фамилна анамнеза за рак на гърдата). Такъв рак може да се появи при няколко поколения от едно и също семейство: при баба, майка и дъщеря, сестри. Такъв рак се характеризира с по-ранна възраст на болните (средно на 44 години, което е с 16 години по-млада от общата възраст на населението с 60 години), висока честота на увреждане както на млечните жлези, така и полифокална лезия.

И в двата случая стартирането на онкологичния процес се основава на увреждане на клетъчната ДНК и нестабилност на генома. Развитието на наследствен рак е пряко свързано с два процеса - колко бързо клетката забелязва увреждане на генома и как го поправя.

Този процес е кодиран в генома на всеки от нас чрез регулаторните функции на няколко гена. Някои от тези гени (прото-онкогени в нормата) в мутирано състояние се превръщат в онкогени и задействат механизма на клетъчната трансформация в злокачествен, неконтролиран растеж на клон от такива клетки, други, модулаторни гени, допринасят за разпространението на тумора в организма, а други - гени-супресори, напротив, пречат на инхибират растежа на тумора, работят за стабилизиране на генома и предпазват от рак, участват в възстановяването на ДНК. Става ясно, че мутиралите гени стават „патогенни“ поради тяхната експресия или дезактивиране.

Панел - Предразположение към рак на гърдата (BRCA1, BRCA2) - изследва два от изброените по-горе гени, които играят основна роля в развитието на наследствени форми на рак на гърдата (до 90% от всички случаи на наследствен рак на гърдата и 2,5% в структурата на рака на гърдата от други причини ) И двата гена са от класа на супресорните гени. Ракът, свързан с генетичните маркери на BRCA, е известно, че има висока степен на злокачествено заболяване и тежка лимфоидна инфилтрация..

Изследват се 8-те най-чести мутации в нашето население. Тези мутации могат да бъдат представени чрез делеции (загуба на фрагмент от генетичен материал), вмъквания, заместване на единични нуклеотиди. Мутациите в гена BRCA1 преобладават в руската популация (генетичен принос - около 80% от всички случаи).

BRCA1 ген: мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). Наличието на мутации в гена BRCA1 може да увеличи вероятността от рак на гърдата повече от 5 пъти, а рак на яйчниците - с 10-28 пъти. Средната възраст на развитието на болестта се намалява до 25-30 години.

BRCA2 ген - мутация 6174delT (по-голям риск от развитие на млечно-яйчников синдром, по-честа поява на рак на гърдата при мъжете).

Анализът може да се извърши на всяка възраст, колкото по-рано, толкова по-добре. Ако маркерът на генетичната предразположеност бъде открит рано, Вашият лекар ще приеме правилната стратегия за превантивни мерки - по-честа мамография, ЯМР, лабораторни изследвания и др. За успешното лечение на рака е много важно да се открие тумор в ранен стадий, още преди появата на симптомите. Следователно генетичната предразположеност към рак на гърдата и яйчниците е много сериозна индикация за редовно изследване, за да се открие заболяването в ранен стадий.

Метод на изследване - PCR.

Изследвателен биоматериал - венозна кръв от поне 2 ml in vitro с EDTA.

Не се изисква специална подготовка на пациента преди даване на кръвна проба.

Изводът ще съдържа информация за идентифицирани / неоткрити мутации в гените на панела и според списъка на субекти, индикация за общата популационна стойност на тази мутация.

Тълкуването на заключението се извършва от лекар.

Ако се нуждаете от допълнителна консултация след теста, можете да я прегледате в нашия център..

Предразположение към рак на гърдата

Генетичен анализ за предразположение към рак на гърдата

Тест или молекулярно-генетичен тест за предразположение към рак на гърдата (рак на гърдата) е лабораторен кръвен тест или остъргване на букален епител с цел идентифициране на генни мутации, които показват наличието на наследствен предразполагащ фактор за развитието на рак на гърдата.

Сроковете15 дни
Синоними (рус)предразположение към рак на гърдата; фамилна предразположеност към рак на гърдата; наследствено предразположение към рак на гърдата; генетично предразположение към рак на гърдата.
Синоними (eng)предразположение към рак на гърдата; фамилна предразположеност към рак на гърдата; генетично предразположение към рак на гърдата.
методигенетичен ДНК анализ (откриване на дефекти в гените BRCA1, BRCA2, отговорни за развитието на рак на гърдата).
Единициброят на идентифицираните генни мутации BRCA1 / 2.
Подготовка на проучванетоне се изисква специална подготовка, препоръчва се да не се приемат лекарства в продължение на 2 седмици. Материал за гладуване.
Вид биоматериал и методи за неговото улавянеизследва се кръв от вена или остъргване от устната лигавица. Кръвта се взема от вена със стерилна спринцовка (или в специална вакуумна тръба). За да съберете остъргването на епитела със стерилен памучен тампон, прекарайте от вътрешната страна на бузата и поставете тампона в чист плик

Дешифриране на генетично изследване за предразположение към рак на гърдата

Обикновено не трябва да има дефектни гени. Откриването на всяка генна мутация BRCA1, BRCA2 потвърждава предразположението към рак на гърдата. По-пълен препис на анализа трябва да бъде получен от генетик..

Значението на семейната предразположеност за развитието на рак на гърдата

Учените са доказали съществената роля на наследствено (семейно) предразположение към развитието на рак на гърдата: вероятността от заболяване се увеличава с 2,5 п. при откриване на генетични нарушения в гените. Наследствената форма на рак на гърдата е 10% от броя на случаите на заболяването.

В развитите страни 1 на стотици жени имат генетични нарушения, които водят до рак на гърдата.

Понастоящем са идентифицирани няколко гена, при които аномалиите водят до рак на гърдата. Освен това 70% от случаите на фамилно развитие на заболяването са причинени от дефекти в 2 гена - BRCA1 и BRCA2. Носителите на мутирали гени развиват злокачествен тумор в 90% от случаите.

В руското население могат да се появят 15 мутации на BRCA1 / 2, най-често три от тях. Идентифицирането на тези промени по време на молекулярно генетично изследване е диагностично информативно по отношение на чувствителността към рак на гърдата..

Който се нуждае от тестване

BRCA1 / 2 генните дефекти се наследяват според доминиращия тип: всички кръвни роднини наследяват тази мутация.

Тестът се показва, ако е наличен в семейството:

  • поне един случай на рак на гърдата или рак на яйчниците;
  • случай на двустранен рак на гърдата;
  • Рак на гърдата, развит до 50 години.

Генетично изследване трябва да се направи и при жени с всякакви мутации на BRCA1 / 2 при всеки родител. Такъв анализ се извършва, както е предписано от гинеколози, онколози. Но тестът може да се извърши с превантивна цел, по желание на пациента, който се грижи за здравето.

Предимства на генетичните тестове

  • откриване на генни мутации BRCA1 / 2 дава възможност да се идентифицират здрави индивиди с риск от рак от 90%;
  • скринингът е евтин и достъпен;
  • здрави жени, носители на дефектни гени, могат да предприемат специални превантивни мерки, за да предотвратят развитието на болестта или да диагностицират рак на ранен етап (преди появата на клинични симптоми).

Ранното откриване на злокачествен тумор позволява навременно лечение, използвайте по-малко травматични операции, предотвратявайте метастази.

Процедура за молекулярно генетично тестване

Идентифицирането на мутациите BRCA 1 и 2 се извършва, както следва:

  1. първо проверете за наличието на 3 (най-често срещани) мутации;
  2. при тяхното отсъствие те проверяват за по-широк спектър от възможни мутации;
  3. с отрицателен резултат пациентът се консултира от генетик;
  4. по назначаване генетик търси редки мутации на BRCA;
  5. ако е открит някакъв генен дефект, задължително тестване се извършва от роднини (кръвни проби за жена) за наличието на тази мутация.

При идентифициране на носителя на мутирал ген (и) се провежда консултация с генетик за оценка на степента на риска и консултация с онколог. Заедно с лекаря се разработват допълнителни тактики по отношение на превантивните мерки. В някои случаи се извършва дори превантивна операция (мастектомия с отстраняване на яйчниците), като се изключи развитието на рак на гърдата.

Тест за рак на гърдата

Ген на рака на гърдата

Следователно възможността за ранна диагностика на онкологията дори в началните етапи е от голямо значение. В допълнение към кръвния тест, добре известен на рака на гърдата за туморния маркер на CA 15.3, генетичните тестове играят важна роля за онколозите. Известно е, че мутациите в гените BRCA 1 и 2 причиняват приблизително 30-40% от фамилни (наследствени) случаи на рак на гърдата (BC) и повече от 90% от рак на яйчниците..

Един от ефективните методи, които допринасят за ранната диагностика на тези заболявания, е генетичен анализ за предразположение към мутации в гена за рак на гърдата и яйчниците - BRCA1 и BRCA2. Тя ви позволява да потвърдите наличието на наследствено предразположение, което ви позволява да предприемете мерки за навременното му предотвратяване и / или ранна диагностика в началния етап на развитие.

В допълнение към онкологията на женската гърда, мутациите в гена BRCA1 се проявяват при рак на яйчниците и двата вида тумори се развиват в по-ранна възраст, отколкото при не-наследствен рак на гърдата. Така че, наличието на мутации в тези гени може да увеличи вероятността от рак на гърдата с повече от 5 пъти, а рак на яйчниците - с 10-25 пъти.

Средната възраст на развитието на болестта се намалява до 35-30 години. Колкото по-възрастен е човекът, толкова по-голям е шансът за рак. BRCA-асоциираните тумори обикновено са свързани с лоша прогноза за пациента.

Генетичен анализ за рак на гърдата

Рискът от рак на гърдата и яйчниците при носители на мутации в гените се увеличава няколко пъти. Следователно идентифицирането в кръвния тест за BRCA1 и 2 промени в тези гени ни позволява да потвърдим наличието на наследствено предразположение към рак.

Показания за преминаване на този анализ:

  1. Самостоятелно (профилактично);
  2. Наличието на онкология в близкото семейство);
  3. Заболяването в ранна (до 40 години) възраст;
  4. Атипични или множество форми на тумор в един орган.

Разходи за услуга

Диагностика на гърдата


Ген на рака на гърдата и яйчниците.
Мутационно изследване BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Заключение на лекар по генетика.
Квалифициран писмен доклад от генетик въз основа на резултатите от този тест. За по-пълен отговор от лекаря, когато поръчвате тази услуга, трябва да попълните въпросник, който ще ви бъде издаден в кабинета за лечение на клиниката

ИндикаторианализЦена
количество.4850
по избор2500
Вземане на кръв от вена450

Срок за доставка на услугата: 10 работни дни.

Генетичен анализ на рака

Ракът е заболяване, което отнема милиони животи всяка година, на второ място по сърдечно-съдови заболявания сред причините за смъртта. Учените и онколозите отдавна се борят с него, непрекъснато въвеждайки нови инструменти, които помагат да се спасят живота на все по-голям брой пациенти. През последните десетилетия бойното поле се измести значително от хистологичното и клетъчното ниво към молекулно-генетичното.

Ако по-рано се знаеше само, че появата и поведението на клетките се променят при рак, сега учените се опитват да разберат процесите на ниво гени и отделни молекули. Това стана възможно с развитието на молекулярната биология и бяха постигнати значителни успехи в тази област..

Всяка клетка на човешкото тяло съдържа около 30 хиляди гени. Сред тях има такива, които контролират растежа и възпроизвеждането на клетката, нейния живот, отговарят за „поправянето“ на увредената ДНК..

Ракът се развива поради мутации, в резултат на които тези гени започват да функционират неправилно. Генетичните дефекти възникват случайно или при излагане на външни фактори: тютюнопушене, ултравиолетово лъчение, канцерогени в храната и околната среда. Човек получава някои мутации (наследствени) от родителите, други (придобити) през живота си.

Всеки рак е уникален, носи собствен набор от мутации. И тези разлики могат значително да повлияят на прогнозата, чувствителността на раковите клетки към определени лекарства. Специални генетични тестове помагат да разберете..

Показания:

Генетичните изследвания в онкологията помагат да се решат важни проблеми:

  • Открийте наследствени мутации и преценете риска от рак, предприемете своевременно превантивни мерки.
  • За да разберете дали човек има генетични дефекти, свързани с повишен риск от рак, които той може да предаде на децата си.
  • Направете „молекулярно генетичен портрет“ на тумора и разберете към кои лекарства е чувствителен..

Всички генетични изследвания върху мутации, свързани с рак, могат да бъдат разделени на две големи групи: тези, проведени при здрави хора, за да се идентифицират рисковете, и тези, проведени при пациенти с рак, за да изследват туморните клетки и да изберат правилното лечение. Всяка група има собствени показания..

Тестове за хора с диагноза рак

Обикновено такива изследвания се предписват в по-късните етапи на рака, когато стандартните методи на лечение не помагат. Тези тестове се използват за диагностициране на заболяването, избор на персонализирана терапия и оценка на прогнозата..

Най-честите изследвания от тази група:

  • При меланом: изследвания на мутация в гена на BRAF.
  • При недребноклетъчен рак на белия дроб: EGFR, BRAF, ALK гени.
  • За рак на дебелото черво и ректума: KRAS ген.
  • При рак на гърдата: ген HER2.
  • При рак на яйчниците: BRCA1, BRCA2 гени.

Тези мутации ще се появят само в туморни клетки. В останалата част, здрави тъкани на тялото, тези гени ще функционират нормално.

Анализи за оценка на риска за здрави хора

Човек получава наследствени мутации от родителите. Те присъстват в зародишните клетки, което означава, че всички клетки на човешкото тяло ще ги получат. В момента с помощта на генетичен тест можете да определите повишения риск от развитие на следните видове рак:

  • яйчниците;
  • млечна жлеза;
  • щитовидната жлеза;
  • дебело черво
  • панкреаса;
  • простатата;
  • стомахът;
  • бъбреците.

Освен това генетичните изследвания помагат да се оцени рискът от меланом, саркома - злокачествени тумори от съединителната тъкан.

Експерти от Американското дружество по клинична онкология (American Society of Clinical Oncology) препоръчват да се обмисли възможността за провеждане на генетични изследвания върху наследствени мутации за хора, които често имат определени видове злокачествени тумори в семейството, ако такава диагноза е поставена при близки роднини. Онкологът, клиничният генетик ще ви помогне да вземете правилното решение за необходимостта от изследване.

Какво показва анализът?

Генетичните тестове показват кои гени са били свързани с повишен риск от рак. Има две групи гени, в които могат да възникнат такива мутации..

Протоонкогените кодират протеини, активиращи клетъчното делене. Обикновено те трябва да бъдат "включени" само в определено време. Ако в прото-онкогена настъпи мутация или той стане прекалено активен (например поради увеличаване на броя на копията), той се превръща в онкоген и нормалната клетка се превръща в тумор.

Чести примери за онкогени са EGFR и HER2. Тези рецепторни протеини са интегрирани в клетъчната мембрана. Когато се активират, те започват верига от биохимични реакции, в резултат на което клетката започва да се размножава активно, неконтролируемо. Всички мутации в прото-онкогените са придобити, те не се наследяват..

Туморни супресорни гени ограничават размножаването на клетките, поправят увредената ДНК и са отговорни за „смъртта“ на изразходваните клетки. Ракът се появява поради факта, че в резултат на мутации тези гени престават да се справят със своята функция. Например гените BRCA1 и BRCA2 са отговорни за поправянето на ДНК. С наследствени мутации в тях, жените имат повишен риск от диагностициране на рак на гърдата и яйчниците..

Европейската клиника си сътрудничи с водещи чуждестранни лаборатории. Те използват съвременни технологии за секвениране, които помагат за бързото изследване на човешката ДНК и откриват промени в стотици гени:

  • подмяна на бази - "букви" на генетичния код;
  • делеции - загуба на място на хромозома;
  • вмъквания - „допълнителни“ ДНК вложки в хромозоми;
  • промяна в броя на копията на определен ген;
  • мутационни мутации - сливане на гени, което води до образуването на нов, хибриден ген;
  • микросателитна нестабилност;
  • мутационно натоварване на тумора.

Има ли противопоказания?

Генетичните тестове могат да носят някои негативни ефекти. Когато здравият човек установи, че има мутация, свързана с повишен риск от рак, това може да се превърне в силен емоционален шок. Лекарят ще препоръча да кажете на членовете на семейството за това, за да знаят и за рисковете, а това може да направи семейната атмосфера по-стресираща. Генетичният анализ сам по себе си не е евтин. Ако се извършва от пациент с рак за избор на персонализирана терапия, лекарствата, препоръчани от резултатите от изследването, също могат да бъдат много скъпи..

Как протича анализът?

Ако говорим за наследствени мутации, достатъчно е да дарите кръв от вена за анализ. За да се състави „молекулярно-генетичен портрет“ на рака, най-често е необходима биопсия - проба от тъканта на злокачествен тумор. Има по-модерна техника - течна биопсия, когато изследват ДНК на туморните клетки, циркулиращи в кръвта.

Колко са надеждни резултатите?

Точността на откриване на мутации с помощта на съвременни генетични изследвания е почти 95%.

Какво може да повлияе на точността на резултата.?

За да може анализът да покаже надежден резултат, онкологът трябва правилно да проведе биопсия, да наблюдава техниката на фиксиране на тъканите (специално лечение). Организацията, която изпраща материала в лабораторията, трябва да спазва правилата за транспортиране. В противен случай изследването няма да работи..

Дешифриране на анализа

Ако анализът за наследствени мутации показа отрицателен резултат, това означава, че човек няма генетични дефекти, които увеличават риска от развитие на определени злокачествени тумори. Но това не означава, че той никога няма да получи рак. Просто рисковете му са малко по-ниски. По същия начин, положителен резултат не означава, че пациентът задължително ще бъде диагностициран с рак. Той е увеличил рисковете и може да се нуждае от някои превантивни мерки..

Понякога резултатът от изследванията върху наследствените мутации е съмнителен. В такива случаи много онколози и клинични генетици предпочитат да смятат, че рискът от рак все още се увеличава, и препоръчват някои превантивни мерки. В редица случаи анализите на близки роднини помагат за изясняване на ситуацията..

Понякога се откриват неизвестни промени в гените. Не е ясно дали това е вариант на нормата, или неутрална мутация, или дали увеличава риска от рак.

Ако анализът се извърши при онкологичния пациент за подбор на ефективно лечение, лабораторията изпраща доклада на лекуващия лекар, в който се посочва:

  • открити мутации;
  • списък на научните публикации, в които се появяват тези мутации;
  • лекарства, одобрени за лечение на рак с такива генетични дефекти;
  • лекарства, които понастоящем не са одобрени за лечение на този вид рак, но успешно се използват за борба с други злокачествени тумори с подобни мутации.

Въз основа на тази информация онкологът взема решение за по-нататъшно лечение..

Генетични изследвания за рак в Европейската клиника

Европейската клиника има всичко, за да може, ако е необходимо, да предпише персонализирана терапия на онкоболния, да забави развитието на болестта и да удължи живота. Ние използваме всички лекарства от най-новите поколения, регистрирани в Русия, и си сътрудничим с водещи европейски и американски лаборатории, които провеждат генетични изследвания в онкологията.

Знаем как да помогнем, ако в друга клиника казаха, че нищо повече не може да се направи или предписаното по-рано лечение престане да помага. Свържете се с нас.

Ракът се наследява??

Препоръки:

Вероятно сте задавали този въпрос повече от веднъж, ако някой от вашите роднини е бил диагностициран с рак. Много хора са на загуба - какво да правя, ако баби и прабаби са починали на възраст 30-40 години и няма информация за техните заболявания? И ако са умрели на 60 "възраст", като всички останали по това време, беше ли онкология? Може ли да ми се случи?

Когато роднина получи рак, ние се плашим. Донякъде е страшно за вашето здраве - ракът се наследява? Преди да направим прибързани заключения и да изпадаме в паника, нека се занимаваме с този въпрос..

Ние от Клиниката по медицина 24/7 се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: определяме предразположението към различни видове рак и наличието на мутации, използвайки генетични изследвания. Ако сте в рискова група - ще поговорим за това малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези изследвания. Междувременно - обратно към въпроса.

В основата си ракът е генетично заболяване, което се появява в резултат на разпадане на клетъчния геном. Отново и отново в клетката се осъществява последователно натрупване на мутации и тя постепенно придобива свойствата на злокачествената - злокачествена.

Има няколко гена, които участват в разпадането и те не работят едновременно..

  • Гените, кодиращи системи за растеж и деление се наричат ​​прото-онкогени. Когато те се разпадат, клетката започва да се дели и да расте безкрайно.
  • Има туморни супресорни гени, които са отговорни за системата на възприемане на сигнали от други клетки и инхибират растежа и деленето. Те могат да инхибират растежа на клетките и когато се разрушат, този механизъм се изключва.
  • И накрая, има гени за възстановяване на ДНК, които кодират протеини, които поправят ДНК. Разпадането им допринася за много бързо натрупване на мутации в клетъчния геном.

Генетично предразположение към онкологията

Има два сценария за появата на мутации, които причиняват рак: не-наследствена и наследствена. Ненаследствените мутации се появяват в първоначално здрави клетки. Те възникват под въздействието на външни канцерогенни фактори, например пушене или ултравиолетово лъчение. Най-вече ракът се развива при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме повече от десетина години.

В 5-10% от случаите обаче наследствеността играе решаваща роля. Това се случва, когато една от онкогенните мутации се появи в репродуктивната клетка, която имаше късмет да стане човек. Освен това, всяка от приблизително 40 * 1012 клетки от тялото на този човек също ще съдържа първоначална мутация. Следователно всяка клетка ще трябва да акумулира по-малко мутации, за да стане ракова..

Повишен риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се среща доста често - при около 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от онкологичните заболявания са причинени от случайни мутации, на наследствения фактор също трябва да се обърне сериозно внимание. Знаейки за съществуващите наследствени мутации, можете да предотвратите развитието на конкретно заболяване.

Предразположението към рак се наследява като доминираща черта на Менделевски, с други думи, като обикновен ген с различна честота на срещане. Освен това вероятността за поява в ранна възраст при наследствени форми е по-висока, отколкото при спорадични.

Общи генетични изследвания

Накратко ви разкажете за основните видове генетични изследвания, които са показани на хората в риск. Всички тези изследвания могат да бъдат проведени в нашата клиника..

Определяне на мутации в гена на BRCA

През 2013 г., благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно обсъждаше наследствен рак на гърдата и яйчниците, дори неспециалистите сега знаят за мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутациите функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това се нарушава основният механизъм за възстановяване (възстановяване) на двуверижни разкъсвания на молекулата на ДНК и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Нестабилността на генома е централен фактор в канцерогенезата.

Учените са описали повече от хиляда различни мутации в тези гени, много от които (но не всички) са свързани с повишен риск от рак.

При жени с аномалии в BRCA1 / 2 рискът от развитие на рак на гърдата е 45-87%, докато средната вероятност от това заболяване е само 5,6%. Вероятността от развитие на злокачествени тумори се увеличава и в други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете - в простатната жлеза.

Генетично предразположение към наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч)

Колоректалният рак е едно от най-често срещаните онкологични заболявания в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него.

Генетичният тест за синдром на Линч, известен още като наследствен неполипозен колоректален рак (CDD), определя заболяването с точност от 97%. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, в резултат на което злокачествен тумор засяга стените на дебелото черво. Счита се, че около 5% от всички колоректални ракови заболявания са свързани с този синдром..

Определяне на мутации в гена BRaf

При наличие на меланом, тумори на щитовидната жлеза или простатната жлеза, тумор на яйчниците или червата се препоръчва (а в някои случаи е необходимо) да се извърши анализът на мутацията на BRaf. Това проучване ще ви помогне да изберете правилната стратегия за лечение на тумор..

BRAF е онкоген, който е отговорен за кодирането на протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път обикновено регулира клетъчното делене под контрола на растежния фактор и различни хормони. Мутация в онкогена BRaf води до прекомерна неконтролирана пролиферация и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е няколко пъти ускорен клетъчен растеж и растеж на неоплазмата. Според показанията на това проучване специалистът заключава, че е възможно да се използват BRaf инхибитори, които са показали значително предимство в сравнение със стандартната химиотерапия.

Методология на анализа

Всеки генетичен анализ е сложна многоетапна процедура..
Генетичният материал за анализ се взема от клетки, обикновено от кръвни клетки. Но наскоро лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога изолират ДНК от слюнката. Избраният материал се подлага на секвениране - определянето на последователността на мономерите с помощта на химични анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния и се определя кои области принадлежат към определени гени. Въз основа на тяхното присъствие, отсъствие или мутация се прави заключение за резултатите от теста..

Днес в лабораториите има много методи за генетичен анализ, всеки от тях е добър в различни ситуации:

  • FISH метод (флуоресценция in situ хибридизация). В биоматериала, получен от пациента, се въвежда специално багрило - ДНК проба с флуоресцентни етикети, които могат да показват хромозомни аберации (аномалии), които са значими за определяне на наличието и прогнозата за развитието на някои злокачествени процеси. Например методът е полезен за определяне на копия на гена HER-2, важна характеристика при лечението на рак на гърдата.
  • Метод на сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здрава тъкан на пациента и туморна тъкан. Точното сравнение дава яснота кои части от ДНК са повредени и това осигурява инструментите за избор на целево лечение..
  • Ново поколение секвениране (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, той може да чете няколко секции на генома наведнъж, следователно забавя процеса на четене на генома. Използва се за определяне на полиморфизми (заместващи нуклеотиди във веригата на ДНК) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори в определени части на генома.

Поради големия брой химически реактиви, процедурите за генетични изследвания са доста финансово скъпи.. Опитваме се да установим оптималната цена на всички процедури, така че цената за подобни изследвания при нас започва от 4 800 рубли.

Рискови групи

В риск от наследствен рак попадат хора, които имат поне един от следните фактори:

  • Няколко случая на един вид рак в семейството
    (например рак на стомаха при дядо, баща и син);
  • Болести в ранна възраст за дадена индикация
    (например колоректален рак при пациент по-млад от 50 години);
  • Единичен случай на определен вид рак
    (например рак на яйчниците или троен отрицателен рак на гърдата);
  • Рак във всеки от сдвоените органи
    (например рак на левия и десния бъбрек);
  • Повече от един вид рак при роднина
    (например комбинация от рак на гърдата и рак на яйчниците);
  • Рак, който не е характерен за пола на пациента
    (напр. рак на гърдата при мъж).

Ако поне един фактор от списъка е характерен за човек и неговото семейство, тогава се консултирайте с генетик. Той ще определи дали има медицинско състояние, за да премине генетичния тест..

За да се открие рак в ранен стадий, носителите на синдрома на наследствения тумор трябва да преминат задълбочен скрининг за рак. В някои случаи рискът от рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и превенция на лекарства..

Генетичният „вид“ на ракова клетка в процеса на развитие се променя и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изследват само наследствени мутации. За да се идентифицират слабостите на тумора, е необходимо да се проведе молекулярно изследване на проби, получени в резултат на биопсия или операция.

По време на теста се анализира туморът, се съставя индивидуален молекулен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от необходимия тест, се провежда комбинация от различни тестове за генома и протеина. В резултат на този тест става възможно да се предпише целенасочена терапия, която е ефективна за всеки вид тумор..

Предотвратяване

Съществува мнение, че за да определите предразположението към рак, можете да направите прост анализ за наличието на туморни маркери - специфични вещества, които могат да бъдат продукти на тумора.

Увеличаването на процента може да зависи от редица причини, които са напълно несвързани с рака. В същото време има примери за хора с онкологични заболявания, при които стойностите на туморния маркер останаха в нормалните граници. Специалистите използват туморни маркери като метод за проследяване на напредъка на вече открито заболяване, резултатите от което трябва да бъдат прегледани отново..

За да определите вероятността от генетична наследственост на първо място, ако сте изложени на риск, трябва да потърсите съвета на онколог. Специалист въз основа на вашата анамнеза ще заключи, че са необходими определени изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на тест трябва да бъде взето от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Неправилно интерпретираните резултати не само могат да причинят преждевременна паника - можете просто да пропуснете онкологичното заболяване. Откриването на рак в ранен стадий, ако правилното лечение се проведе навреме, дава шанс за възстановяване.

Струва ли си да изпадате в паника?

Ракът е неизбежният спътник на дълголетен организъм: вероятността соматична клетка да натрупа критичен брой мутации е пряко пропорционална на живота му. Това, че ракът е генетично заболяване, не означава, че е наследствен. Предава се в 2-4% от случаите. Ако вашият роднина е диагностициран с рак, не се паникьосвайте, ще навредите на себе си и на него. Вижте онколог. Прегледайте изследванията, които той ви възлага. По-добре е, ако става въпрос за специалист, който следи напредъка в диагностиката и лечението на рака и е наясно с всичко, което вие сами сте научили. Следвайте препоръките му и не се разболявайте.

Анализ на гена BRCA1 (ген на рака на гърдата)

Алтернативни имена: ген на рака на гърдата, откриване на мутация 5382insC.

Ракът на гърдата все още е най-честата форма на злокачествени новообразувания при жените, честотата на възникване е 1 случай на всеки 9-13 жени на възраст 13-90 години. Трябва да сте наясно, че ракът на гърдата се среща и при мъже - приблизително 1% от всички пациенти с тази патология са мъже.

Изследването на туморни маркери, като CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, ви позволява да идентифицирате заболяването в ранен стадий. Съществуват обаче методи за изследване, с които можете да определите вероятността от развитие на рак на гърдата при конкретен човек и неговите деца. Подобен метод е генетично изследване на гена за рак на гърдата - BRCA1, по време на което се откриват мутации на този ген.

Материал за изследване: кръв от вена или изстъргване на букален епител (от вътрешната повърхност на бузата).

Защо се нуждаете от генетично изследване за рак на гърдата

Задачата на генетичните изследвания е да идентифицират хора с висок риск от развитие на генетично обусловен (предварително определен) рак. Това предоставя възможност да се положат усилия за намаляване на риска. Нормалните BRCA гени осигуряват синтеза на протеини, отговорни за защитата на ДНК от спонтанни мутации, които допринасят за трансформацията на клетките в ракови.

Пациентите с дефектни BRCA гени трябва да бъдат защитени от излагане на мутагенни фактори - йонизиращо лъчение, химически агенти и др. Това значително ще намали риска от заболяване.

Генетичните изследвания могат да открият семейни случаи на рак. Формите на рак на яйчниците и млечните жлези, свързани с мутации на гена BRCA, са силно злокачествени - предразположени към бърз растеж и ранни метастази.

Резултати от анализа

Обикновено при изследване на гена BRCA1 се проверява за наличие на 7 мутации наведнъж, всяка от които има собствено име: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. При тези мутации няма фундаментални разлики - всички те водят до нарушаване на протеина, кодиран от този ген, което води до нарушаване на неговата работа и увеличаване на вероятността от злокачествено израждане на клетките.

Резултатът от анализа е даден под формата на таблица, където са изброени всички опции за мутация и за всеки от тях е посочено буквено обозначаване на формата:

  • N / N - без мутация;
  • N / Del или N / INS - хетерозиготна мутация;
  • Del / Del (Ins / Ins) - хомозиготна мутация.

Интерпретация на резултатите

Наличието на мутация на гена BRCA показва значително увеличаване на риска от развитие на рак на гърдата при хората, както и някои други видове рак - рак на яйчниците, мозъчни тумори, злокачествени тумори на простатата и панкреаса.

Мутацията се среща само при 1% от хората, но нейното присъствие увеличава риска от рак на гърдата - при наличие на хомозиготна мутация рискът от рак е 80%, тоест от 100 пациенти с положителен резултат 80 ще развият рак. Рискът от онкология се увеличава с възрастта.

Идентифицирането на мутантни гени при родителите показва възможно предаване на тяхното потомство, затова децата, родени от родители с положителен резултат от теста, също се препоръчват да се подложат на генетичен преглед..

Допълнителна информация

Липсата на мутации в гена BRCA1 не гарантира, че човек никога няма да има рак на гърдата или яйчници, тъй като има и други причини за развитието на онкологията. В допълнение към този анализ се препоръчва да се изследва състоянието на гена BRCA2, разположен върху напълно различна хромозома..

Резултатът от мутацията от своя страна не показва 100% вероятност от развитие на рак. Въпреки това, наличието на мутации трябва да е причина за повишената бдителност на пациента - препоръчително е да се увеличи честотата на превантивните консултации с лекарите, да се следи по-внимателно състоянието на млечните жлези и да се провеждат редовни тестове за биохимични маркери на рак.

С най-малките симптоми, показващи възможно развитие на рак, пациентите с идентифицирани мутации на гена BRCA1 трябва спешно да се подложат на задълбочен преглед за онкология, включително изследване на биохимични туморни маркери, мамография, ултразвук на млечните жлези и тазовия ултразвук, мъже - ултразвук на простатата.

литература:

  1. Литвинов С.С., Гаркавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетични маркери за оценка на риска от рак на гърдата. // Резюмета на XII руски конгрес на рака. Москва. 18-20 ноември 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO Клинични насоки за диагностика, лечение и наблюдение на пациенти с рак на гърдата с мутация на BRCA, 2010 г..

Наследствен рак на гърдата

Хората трябва да бъдат тествани за ген на рак на гърдата:

  • · Които имат фамилна анамнеза за злокачествени тумори,
  • С патологии на ендокринната система,
  • Постоянно приемайте хормони,
  • Гърди ранени в миналото,
  • · Които са диагностицирани с онкологична онкология.

Всички тези фактори увеличават вероятността от развитие на рак на гърдата. Анализът на генетичната предразположеност ще помогне да се оцени по-точно степента на риск. Според резултатите от изследването лекарят ще разработи индивидуална профилактична програма за пациента.

Противно на общоприетото мнение, не само жените трябва да бъдат тествани за гена за рак на гърдата. При мъжете злокачественият тумор на гърдата също понякога се диагностицира. За тях това заболяване е много по-опасно, тъй като често се открива в късните етапи..

Експертите съветват онези пациенти, на които вече е диагностициран рак, да бъдат тествани за гена за рак на гърдата. Геновият полиморфизъм ще показва не само предразположение към тумори на гърдата и яйчниците, но и реакцията на организма към лечението. По-лесно е лекарят да избере дозата на лекарствата, ако има резултати от генетични тестове.

В нашата клиника можете да се подложите на сложно секвениране на гените BRCA1, BRCA 2, отговорни за рака на гърдата, или тест за определени мутации. Списъкът с необходимите тестове ще ви каже генетикът след събиране на анамнеза и консултация.

За да вземете тестове на Ленински проспект в нашия медицински център, първо трябва да си уговорите час. Можете да направите това на уебсайта или по телефона. Администраторът ще ви каже как да се подготвите за тестовете и кога да получите резултатите..

Нов генетичен анализ, който да помогне за определяне на риска от рак на гърдата

Споделяне на съобщение в

Външните връзки се отварят в отделен прозорец

Външните връзки се отварят в отделен прозорец

Нов генетичен анализ, който позволява с висока точност да се предвиди рискът от развитие на рак на гърдата, скоро може да стане наличен за жени, които са изложени на висок риск..

Според изследователи от Манчестър, точната оценка на риска ще помогне на много жени да се откажат от превантивната мастектомия..

Тестът за кръв и слюнка е предназначен да идентифицира 18 генетични вариации, които влияят на вероятността от развитие на рак на гърдата..

Според благотворителни организации, работещи в сектора на здравеопазването, тестът обещава да бъде истински пробив в диагностиката на това заболяване..

Тестът за единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP) първоначално ще бъде предложен на жени, които тестват за мутации на гена BRCA1 и BRCA2 в болниците Сейнт Мери и Висеншоу в семейството, които са имали рак на гърдата.

BRCA дори беше наречен "геномът на Анджелина Джоли", след като актрисата каза, че се е решила на мастектомия, научила, че рискът от развитие на рак на гърдата е 87%.

Всъщност такъв процент на риска се отчита при всички жени с мутация на гена BRCA, но всъщност формулата за риск е много по-сложна и зависи от индивидуалните характеристики на човек.

Професор Гарет Евънс, който ръководи изследванията на този тест в Манчестърския университет, твърди, че рискът от развитие на рак на гърдата при жени с мутация на гена BRCA варира от 30% до 90%.

Според него възможността за изчисляване на индивидуалните рискове ще позволи на жените да вземат по-информирано решение дали да правят превантивна операция..

Сравнявайки резултатите от новия тест с информация за плътността на гърдата, както и за възрастта, на която една жена е родила деца или е достигнала пубертета, специалистите могат да предвидят процентната вероятност от развитие на рак на гърдата през следващите 10 години и до края на живота им.

Преди 11 години Беки Мегерс, която тогава беше на 24 години, разбра, че има мутация на гена BRCA1 и се реши на мастектомия.

След 4 месеца тя ще направи допълнителна превантивна операция за отстраняване на матката и яйчниците. Беки беше много ентусиазирана от идеята за нов анализ.

„Научавайки, че имат мутирал ген BRCA1 или 2, много жени се опасяват, че трябва незабавно да предприемат някои мерки“, казва Беки Мезерс. „Новият анализ ще даде на жените повече възможности и ще помогне да вземат по-информирано решение.“.

Точна оценка на риска

Професор Еванс иска тестът му да стане по-достъпен и че в крайна сметка всички жени имат възможността сами да определят риска от развитие на рак на гърдата.

„Настъпи драматична промяна в борбата с рака на гърдата, тъй като имаме възможност да проведем тестове, които дават точна оценка на рисковете за цялото население - както за хора със семейна анамнеза за това заболяване, така и за тези, които имат мутация на гена BRCA“, казва професор избягва.

Екипът на професор Евънс работи в тясно сътрудничество с учени от Кембриджския университет, както и с изследователи от Съединените щати, Австралия и Европа, които съвместно проучиха анализи, взети от 60 хиляди жени.

В рамките на две години учените се надяват да подобрят теста и да гарантират, че той включва до 300 генетични вариации, за които е известно, че влияят на вероятността от развитие на рак на гърдата.

Повече възможности

Учените също измислят дали техните изследвания могат да бъдат използвани, за да разберат как гените се увеличават или, обратно, намаляват риска от развитие на рак на простатата, матката, яйчниците и белите дробове, както и колоректален рак. Тази информация може да помогне особено на носители на мутирания BRCA ген, които също са изложени на повишен риск от рак на яйчника..

„Колкото повече научаваме за генетичните компоненти на повишения риск от рак на гърдата при жени с фамилна анамнеза за заболяването, толкова по-голям е техният избор на продукти за здравеопазване“, казва д-р Джъстин Алфорд от Cancer Research UK, британско благотворително дружество за борба с рака..

На свой ред Лестър Бар, председател на благотворителната благотворителна организация „Превенция на рака на гърдата“ (за превенция на рака на гърдата), която частично субсидира изследването, заяви, че следващата стъпка трябва да бъде да се помогне на жени, които нямат фамилна анамнеза за рак на гърдата, но които имат съществува генетичен риск от развитие на това заболяване.

Положението в Русия

В Русия в момента в областта на превантивната мастектомия нещата са много объркващи. От една страна, операцията може да се извърши в платени клиники..

Цената му може да достигне няколко десетки хиляди рубли, в зависимост от клиниката. Платените генетични лаборатории също дават възможност да се направи тест за гена BRCA1 и BRCA2 и да се идентифицира вероятността от развитие на рак на гърдата.

От друга страна, много руски лекари все още са на мнение, че не си струва да се притеснявате за здрав орган, дори ако сте склонни да развиете рак на гърдата.

Стандартите за предоставяне на медицинска помощ в Русия, предписани в член 37 от Закона за защита на здравето на гражданите, включват мастектомия, която се предоставя за различни степени на развитие на рак. Тоест, това не включва ситуацията, когато ракът все още не се е развил и е идентифицирана само генетична мутация.

"Това не е вписано в стандарта на [медицинската помощ] за нас. Ако открием такава мутация, ще наблюдаваме, докато не се появи рак", отбеляза онкологът от Московския регионален клиничен изследователски институт в разговор с руската служба BBC през 2013 г. кръстен на Владимир Валери Москва.

През 2014 г. Руската асоциация на онколозите издаде клинични препоръки за диагностика и лечение на тумори, включително рак на гърдата. Според тях трябва да се извърши профилактична мастектомия, ако пациент с рак на едната гърда има повишена генетична предразположеност да развие рак във втората гърда. Въпреки това дори това са само препоръки, които не са правен документ..

"Понякога лекар, ако разбира, че рисковете на пациента са огромни, пише други доказателства за ампутация," надути ", на свой риск. Той получава информирано съгласие от пациента, че тя е предупредена за последствията. Но лекарят разбира, че ако ако пациентът отиде в съда, най-вероятно ще спечели делото ", каза Иля Фоминцев, онколог, директор на Фондация за борба с рака за превенция" Живея напразно "в интервю за Lenta.ru през лятото на 2016 г..

В същото време ракът на гърдата е на първо място сред всички онкологични патологии при жени в Русия. Мамографията се препоръчва да се прави редовно при жени след 40 години. Но само около една трета от руснаците следват тази препоръка.