Мутации на гените BRCA1 и BRCA2

Саркома

Allele Център за иновативна биотехнология предлага на своите клиенти широка гама от генетични изследвания. Направете анализ, за ​​да идентифицирате промените в гена на BRCA и да разберете вашия статус.

Ракът на гърдата (рак на гърдата) е един от най-често срещаните видове злокачествени тумори в световен мащаб. Най-честата причина за заболяването са промените в нуклеотидната последователност в гените BRCA1 и BRCA2, които са по-склонни да доведат до рак на гърдата или други заболявания - рак на яйчниците (OC) и рак на простатата (PCa).

Вероятността от тумори на гърдата поради генетични мутации варира от 40 до 87%, а рак на яйчниците от 24 до 55%.

Ранната диагноза може да намали риска от онкология и да предприеме редица мерки за контрол на човешкото здраве.

Донорството на кръв за BRCA 1 и 2 е необходимо за пациенти в семейна анамнеза, от които поне един човек е имал горните заболявания.

Какво трябва да знаете за BRCA1 или BRCA2 генния мутационен анализ

Резултатът от тест за мутация не е изречение. Всеки пациент, който е идентифицирал промени в гена, трябва да знае, че:

Генетичните промени присъстват от раждането, тъй като те се предават от поколение на поколение.

Наличието на мутация увеличава вероятността от заболяване, но не е точна прогноза за развитие на тумор..

Ако поне един родител има мутация в гена, се препоръчва да се направи BRCA 1.2 кръвен тест и детето, тъй като вероятността от предаване на дефектен ген е повече от 50%.

Изследването се препоръчва и за пациенти с рак на яйчниците, рак на гърдата или простатата..

Анализът в лабораторията на Allele се извършва по метода на пиросеквенция, който позволява високоточна детекция на различни видове мутации (делеции, замествания и вмъквания на един или повече нуклеотиди).

Научете повече за изследването, като попитате специалист, използвайки кратката форма на уебсайта.

Кой се нуждае от BRCA тест за мутация?

Задължително проучване се назначава на пациенти в риск след събиране на фамилна анамнеза на конкретен човек.

Фактори, които са показателни за прогнозно генетично изследване:

наличието на каквато и да е форма на рак в семейството;

ранна поява на болестта при всеки член на семейството;

наличието при пациента на диагностицирани форми на туморно заболяване.

Разберете цената на кръвния тест BRCA 1.2 и получете отговори на вашите въпроси, като изпратите имейл на [email protected]

BRCA генна мутация

BRCA1 и BRCA2 гените са супресорни гени, отговорни за поправянето на разкъсвания на ДНК и предотвратяването на развитието на злокачествени тумори.

Промените в нуклеотидната последователност в гените BRCA1 и BRCA2 причиняват нарушение във функционирането им, което може да доведе до злокачествена трансформация. За да започне процесът на образуване на тумор е достатъчно генът да има поне една мутация.

Анализът на гените BRCA ви позволява да идентифицирате най-често срещаните видове полиморфизми. В зависимост от избраното изследване, списъкът на анализираните генетични промени може да бъде различен.

Регистрирайте се за консултация с генетик в сайта, като попълните кратка форма.

Декодиране на резултата от кръвен тест BRCA 1.2

Ако бъдат открити мутации в гените BRCA1 и BRCA2, рискът от развитие на рак на гърдата и / или рак на яйчника е приблизително 50-80%. Мутацията 5382insc в гена BRCA1 и мутацията 4153delA в гена BRCA1 са най-честите промени при пациенти с рак на яйчника. Средната възраст на проявление на болестта: 25-30 години. С възрастта честотата на заболеваемост рязко се влошава..

Диагностициран рак с мутация в гените на BRCA, характеризиращ се с висока степен на злокачествено заболяване и голяма вероятност от метастази.

Вземете консултация от лекар-genentik и преминете през проучване в Allele Center for Innovative Biotechnology, като се свържете с представител на лабораторията на: +7 (495) 780-92-96.

BRCA АНАЛИЗ

ГЕНЕТИЧЕН КРЪВЕН АНАЛИЗ BRCA 1 и 2

BRCA 1 и BRCA 2 са човешки гени, които принадлежат към класа гени, известни като туморни супресори. В нормалната структура BRCA 1 и BRCA 2 осигуряват стабилността на генетичния материал (ДНК) на клетките и спомагат за предотвратяване на техния неконтролиран растеж. Мутациите на тези гени са свързани с риск от развитие на наследствени форми на рак на яйчниците и гърдата.

Тестът за рак на гърдата, гена BRCA 1, стана известен на широката общественост чрез последните действия и изявления на американската актриса Анджелина Джоли - и определено ще бъде наречен генът на Анджелина Джоли Войт - „Джоли Джийн“. Поради наличието на специфична мутация на гена BRCA1, открита чрез кръвен тест за BRCA 1/2, филмовата звезда имаше 87% риск да стане жертва на рак на гърдата и 50% от рак на яйчниците. За да не живее постоянно под дамоклавския меч, Джоли реши да премине през двойна мастектомия (хирургично отстрани и двете гърди). Припомнете си, майката Анджелина Джоли Маршелин Бертран почина от рак на яйчниците през 2007 г., а наскоро почина от рак на гърдата и леля си, сестра Маршелин. Ситуацията, безспорно, е нееднозначна и не е напълно изяснена, но въпреки това е създаден прецедент.

В живота на жената рискът от развитие на рак на гърдата и яйчниците се увеличава значително, ако наследи вредни мутации в гените BRCA 1 или BRCA 2. Такава жена има повишен риск от развитие на тези заболявания в ранна възраст (преди менопаузата) и често има няколко близки роднини, които имаше подобна диагноза. Вредните мутации в гена BRCA 1 също могат да увеличат риска от развитие на рак на шийката на матката, матката, панкреаса и дебелото черво.

НАЛИЧНОСТ
от 20 март 2017г!

Отстъпки, ако преминат анализ:
2 души - 15%
3 души - 20%
От 4 души - 25%

Вредните мутации в гена BRCA 2 могат допълнително да увеличат риска от рак на панкреаса, рак на стомаха, жлъчния мехур и жлъчните пътища и кожата. Мъжете с тези мутации също имат повишен риск от развитие на рак на гърдата. Също така мъжете, които имат вредни мутации в гените BRCA 1 или BRCA 2, могат да имат повишен риск от развитие на други видове рак - панкреаса, тестисите, простатата.

„Наследствен синдром на рак на яйчниците и гърдата“ е наследствено заболяване, причинено от повишен генетичен риск, най-често преди 50-годишна възраст. Проучванията показват, че около 10% от случаите на рак на гърдата и яйчниците в тези случаи се дължат на промени в някой от 2-те гена - BRCA1 и BRCA2. Тези гени могат да бъдат получени или от бащата или от майката. Анализът на BRCA открива наличието на мутации в тези гени, така че можете да вземете мерки за намаляване на вероятността от развитие на рак.

ПОЗИТИВЕН АНАЛИЗ на BRCA

Положителният анализ на BRCA обикновено показва, че човек е наследил известни вредни мутации в гените BRCA1 или BRCA2 и следователно има повишен риск от развитие на някои видове рак, както е описано по-горе. Положителният резултат от теста обаче съдържа само информация за риска от развитие на рак. Анализът на BRCA не може да определи дали човек действително ще развие рак или кога.

Вероятността за онкология, свързана с вредна мутация в гените BRCA1 или BRCA2, е най-висока при семейства с няколко случая на рак на гърдата, и в двата случая на рак на яйчника и на гърдата, ако един или повече членове на семейството с два огнища на първичен рак. Въпреки това, не всяка жена в такива семейства има вредни мутации в гените BRCA1 или BRCA2 и не всеки рак в такива семейства е свързан с мутации в тези гени. В допълнение, не всяка жена, която има мутация в гените BRCA 1 или BRCA 2, ще развие рак на гърдата и яйчниците. Ако тестът за рак на гърдата е успешен, има няколко варианта, които могат да помогнат на човек да управлява този риск..

BREGA НЕГАТИВЕН АНАЛИЗ

Отрицателният резултат от теста не означава, че човек няма да развие рак; това означава, че рискът е равен на средния като цяло.


Ползите от генетичното тестване са очевидни, независимо дали тестът BRCA 1/2 има положителен или отрицателен резултат. Ползите от отрицателния резултат са, че той дава усещане за облекчение и отхвърля необходимостта от допълнително задълбочено изследване или намеса. Положителният резултат от теста може да премахне несигурността и да ви позволи да вземате информирани решения за бъдещето си, включително да предприемете превантивни мерки за намаляване на риска от рак.

КЪДЕ ДА НАЕМ БРЦА 1/2

Ако се интересувате от кръводаряване за BRCA 1/2, има проблеми с млечната жлеза, които трябва да бъдат обсъдени със специалист, елате при онколог-мамолог на нашия медицински център за среща. Въз основа на прегледа, палпацията, ултразвука, хистологичното, цитологичното изследване, анамнезата, подробния доклад на пациента за оплаквания и усещания, нашият специалист ще диагностицира и ще предпише схема на лечение.

индексВид анализЦена на 09.01.19
Кръвен тест за рак на гърдата и яйчниците.
Изследване на мутации в гените BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количествен4 850 rub
Становище на лекаря по гинетика
квалифицирано писмено становище на генетик въз основа на резултатите от генетичните изследвания. За по-пълен отговор при поръчка на услугата „Заключение на лекар по генетика“, първо трябва да попълните предложения формуляр
2 500 rub

Резултатът от теста е готов за 10 дни. Вземане на кръв в нашия медицински център всеки ден, седем дни в седмицата, от 10-00 часа. Това изследване се дава на празен стомах или най-малко 6-8 часа след хранене.

Щракнете върху снимката за и научете повече за изследването на мамолога

Кръвен тест brca

Около 5-10% от всички случаи на рак на гърдата и рак на яйчниците са наследствени, развитието им може да бъде свързано с мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

КАКВО Е ТОВА ЗА ГЕНОВЕ?

BRCA1 и BRCA2 гените кодират протеини, които помагат да се възстанови увреждането на ДНК и да се поддържа стабилността на генома. Мутациите на тези гени водят до хромозомна нестабилност и злокачествена трансформация на клетките на гърдата, яйчниците и други органи. При жени с зародишни мутации на един от алелите на BRCA1 / 2, рискът от развитие на рак на гърдата по време на живота е 85% (този риск леко варира в зависимост от местоположението и / или вида мутация). При тумори на яйчниците този риск е - 50%. Носителите на вродени мутации на гени BRCA1 / 2 също имат повишена предразположеност към развитието на тумори на дебелото черво и простатата.

На кого е показано кръводаряване за brca 1 и 2

Пациенти с лична или семейна анамнеза се нуждаят от генетично изследване:

• Диагностициран рак на гърдата на възраст под 50 години;
• главно множествен рак на гърдата с мултицентрична лезия;
• Рак на двете млечни жлези (първичен синхронен и метахронен рак, метастатична лезия на контралатералната гърда);
• Комбинацията от рак на гърдата и яйчниците;
• Наличието на идентифицирани мутации в гените на BRCA при непосредствени роднини;
• Рак на гърдата при мъжете;
• Диагностициран три пъти отрицателен рак на гърдата;
• Етнически произход (Ашкенази).

Какво означава анализът на кръвните мутации в гените BRCA1 и / или BRCA2?.

  • Субектът има повишен риск от развитие на някои видове рак. Внимание! Наличието на мутация не означава задължителното развитие на болестта.
  • Всяко дете на субекта има 50% шанс да наследи мутация в гените BRCA1 или BRCA2.
  • Братя и сестри на субекта с висока степен на вероятност могат да бъдат носители на мутации в гените BRCA1 или BRCA2.

Какво става, ако анализ на мутацията на brca?

Общи препоръки за жени и мъже при откриване на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 в теста:

1. Елиминиране на други независими рискови фактори (тютюнопушене, йонизиращо лъчение, канцерогени).

2. Генетичен скрининг за полиморфизми в гени, свързани с фолатния цикъл (генетичните дефекти в ензимите на фолатния цикъл могат допълнително да повишат риска от канцерогенеза.)

3. Изследване на възрастни деца и близки роднини за превоз на мутации на тези гени.

4. Консултация с онколог-мамолог и генетик.

За да получите по-подробна информация и индивидуални препоръки, е необходимо допълнително да поръчате услугата „Заключение на генетик“ към услугата „Анализ на BRCA“

Брча цени

индексизгледЦена
BRCA ½ анализ:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количествен4850
Вземане на кръв от вена450
Мнение на лекар по генетика (по избор).
Сега имате възможност да получите квалифицирано писмено мнение от генетик въз основа на резултатите от генетичните изследвания. За по-пълен отговор на лекаря при поръчка на услугата „Заключение на лекар по генетика“, трябва да попълните
2500

Подготовка и наличност на BRCA тест.
Не се изисква специална подготовка за изследването. Минаха поне 3 часа от последното хранене. Можете да пиете вода без газ без ограничения. Време за изпълнение на проучването: 10-11 работни дни.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТА НА ТЕСТОВАНЕ

Резултатът от проучване за наследствената предразположеност към рак на гърдата и яйчниците може да бъде следният: ако мутация не бъде намерена, в колоната „Резултат“ въведете „Не е открит“, ако се установи мутация на brca, „Намерено“. В колоната "Референтни стойности" (норма) срещу този параметър е стойността "Не е открита".

Пример за заключението за тестване за мутации в brca гените 1, 2

параметъррезултатнорма
Рак на гърдата и яйчниците.
Проучване на мутации в гените BRCA1 / 2
ГОТОВ
Мутация в гена BRCA1 185delAGНе е откритНе е открит
Мутация в гена BRCA1 300T> G (C61G)Не е откритНе е открит
Мутация в гена BRCA1 2080delAУстановенаНе е открит
Мутация в гена BRCA1 4153delAНе е откритНе е открит
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е откритНе е открит
Мутация в гена BRCA2 6174delTУстановенаНе е открит
Коментар в лабораторията:
За интерпретиране на резултатите от изследването е необходима консултация със специалист..

Прекарайте анализ на BRCA в Москва

Лекарят е предписал да се подложите на този преглед или искате сами да провеждате тестове? Предлагаме да се ползват услугите на лабораторията на нашия медицински център на проспект Кутузовски, на пешеходно разстояние от едноименните метростанции и метростанции. Вижте графика и адреса.

  • Лечебното отделение на клиниката е отворено от 10-00 до 20-30 делнични дни, от 10-00 до 17-30 - почивните дни (събота и неделя), както и празници; Кръвни тестове за жени и мъже.

Искате да получите евтин кръвен тест за BRCA 1 и 2? Възползвайте се от нашето специално предложение за групи от 2 души и повече.!

Брой лица:ВъзрастниСтуденти, които учат
2петнадесетдвадесет
от 3 до 5двадесеттридесет
от 6 до 10тридесет40
повече от 10обадете сеобадете се


Отстъпките не важат за медицински услуги, за които вече има специални оферти за цената, както и вземане на кръвен тест.

Генетичен риск от развитие на рак на гърдата и яйчниците (BRCA1, BRCA2 - 8 показателя)

Генетичната предразположеност е основният рисков фактор за развитие на злокачествени новообразувания. Наличието на мутации в гените BRCA1 / 2 представлява до 50% от наследствените форми на рак на гърдата (BC) и до 95% от наследствените форми на рак на яйчника.

При мъжете мутациите на BRCA1 / 2 са свързани с повишен риск от развитие на злокачествени тумори на гърдата, стомаха, дебелото черво, панкреаса и простатата, редица тумори на главата и шията, тумори на жлъчните пътища и меланома.

BRCA1 и BRCA2 гените изпълняват защитни функции в организма. Те кодират синтеза на протеини, отговорни за поддържането на целостта на генома и възстановяването на ДНК. Мутациите в тези гени водят до натрупване на ДНК грешки в клетъчното делене, които, когато са изложени на неблагоприятни фактори (околна среда, начин на живот, хранене и др.), Могат да доведат до появата на туморни клетки. Тези мутации значително увеличават индивидуалния риск от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците. Те имат автозомно доминиращ тип наследяване, което означава 50% шанс за предаване на мутантния ген от родител - носител на мутация - независимо от пола. Следователно, в случай на откриване на мутации на BRCA1 и BRCA2, също така е необходимо да се провери следващия род, за да се открият други възможни носители на тази мутация и да се разработи индивидуална програма за изследване.

Формите на рака на гърдата, свързани с BRCA, имат редица характеристики:

  • появата на болестта в млада възраст (40 години и по-млади);
  • повишен риск от развитие на тумор по време на бременност и кърмене;
  • висок риск от развитие на рак на друга гърда (интервалът между първичните и вторичните заболявания е средно 8 години);
  • появата на тумори и в двете млечни жлези.

Кога обикновено се предписват гени BRCA1 / 2?

Анализът се препоръчва предимно в следните случаи:

  • ако в семейството има двама или повече роднини с установена диагноза рак на гърдата или яйчниците, както и простатата, панкреаса или дебелото черво;
  • в ранна (до 50 години) възраст на проявата на заболяването при пациента или неговите близки;
  • с първични множествени тумори при пациент или негови близки;
  • при откриване на BRCA1 / 2 мутации при близки роднини на пациента.

Какво точно се определя в процеса на анализ

В това изследване полиморфизмите на гените BRCA1 и BRCA2 са разкрити в 8 точки (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В по-редки случаи наследствените форми на тумори могат да бъдат свързани с мутации в гените MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носенето на които не е определено в това проучване.

Какво означават резултатите от теста?

Като заключение се издава генетична здравна карта. Представя резултатите от анализа с декриптиране. Трябва да се помни, че наличието или отсъствието на мутации не е диагноза, нито може да се изключи.

Дати на изпитване

Резултатът от генетично изследване може да се получи 8–9 дни след вземане на кръвна проба.

Подготовка за анализ

Трябва да се спазват общите правила за подготовка за вземане на кръв от вена. Кръвта може да се дарява не по-рано от 3 часа след хранене през деня или сутринта на празен стомах. Чистата вода може да се пие както обикновено..

Какво означават резултатите от теста?

Като заключение се издава генетична здравна карта. Представя резултатите от анализа с декриптиране. Трябва да се помни, че наличието или отсъствието на мутации не е диагноза, нито може да се изключи.

Дати на изпитване

Резултатът от генетично изследване може да се получи 8–9 дни след вземане на кръвна проба.

Подготовка за анализ

Трябва да се спазват общите правила за подготовка за вземане на кръв от вена. Кръвта може да се дарява не по-рано от 3 часа след хранене през деня или сутринта на празен стомах. Чистата вода може да се пие както обикновено..

Какво е мутация на гена BRCA и защо жените извършват превантивна мастектомия?

В тази статия ще говоря за гените на BRCA, техните мутации и превантивна мастектомия.

Какво е BRCA-1 и BRCA-2

BRCA-1 и BRCA-2 - гени, които упражняват строг контрол върху растежа и деленето на клетките, предотвратявайки тяхната трансформация и развитие на злокачествения процес.

Ако в гените на BRCA възникне мутация, те престават да изпълняват качествено функцията си. Това води до факта, че клетките започват да се делят неконтролируемо, което в крайна сметка може да доведе до развитие на рак.

Мутацията на гена BRCA се наследява от всеки родител или следващ род. Рискът бебето да наследи анормални BRCA гени при раждането е 50%.

Генетичната мутация може да бъде предадена от цели поколения, особено по женската линия..

Анализ за откриване на мутации BRCA-1 и BRCA-2

За да определите дали сте носител на мутирали BRCA гени, трябва да преминете ДНК тест - обикновено кръвен тест.

Преди да тествате за BRCA генна мутация, трябва да сте готови да чуете положителен резултат и да вземете подходящо решение..

Положителен резултат показва, че човек е наследил мутация в гените на BRCA и рискът от развитие на рак се увеличава. Но това не означава абсолютното развитие на рака. BRCA генна мутация - важен фактор за развитието на рак, но не и най-важният.

Прочетете повече за рисковите фактори за развитие на рак на гърдата в статията..

Отрицателен резултат - показва, че човек не носи мутация на BRCA гени и не е предразположен към наследствен рак на гърдата.

Трябва да се отбележи, че отрицателният резултат не е гаранция, че ракът никога няма да се развие. Това е просто потвърждение, че тестваният човек не е наследил мутацията на гена BRCA..

Какво да направите, ако тестът за мутация на гена BRCA е положителен?

Както обсъждахме по-горе, положителен тест за мутация на BRCA не означава сто процентово развитие на рак на гърдата, но рисковете се увеличават значително..

След потвърждаване на мутацията на BRCA, трябва постоянно да се подлагате на цялостен преглед на млечните жлези:

  • Правете ултразвук - два пъти годишно, независимо от възрастта;
  • Извършвайте мамография - веднъж годишно, като започнете от 40-годишна възраст;
  • Претърпете мамологичен преглед - два пъти годишно.

Редовните прегледи няма да ви предпазят от развитието на рак на гърдата, но можете да откриете заболяването на ранен етап, когато лечението е най-ефективно..

Ако искате да се предпазите максимално от развитието на рак на гърдата, онколозите препоръчват да се извърши двустранна превантивна мастектомия..

Двустранна профилактична мастектомия с едновременна реконструкция

За да предотвратят рака на гърдата, онколозите извършват подкожна мастектомия - отстраняване на тъканта на гърдата, но запазване на кожата и зърно-ареоларния комплекс.

Провежда се профилактична мастектомия с едновременна реконструкция с участието на онколог-мамолог и пластично-реконструктивен хирург.

Онкологът мамолог премахва тъканта на гърдата, а пластичен реконструктивен хирург възстановява загубения обем на гърдата.

Има два начина за възстановяване на обема на гърдата:

  • Чрез инсталиране на имплант;
  • Използване на собствените си клапи: от гърба, корема или задните части.

Прочетете повече за реконструкцията на гърдите с помощта на импланти и собствените си клапи..

Анализ на гена BRCA1 (ген на рака на гърдата)

Алтернативни имена: ген на рака на гърдата, откриване на мутация 5382insC.

Ракът на гърдата все още е най-честата форма на злокачествени новообразувания при жените, честотата на възникване е 1 случай на всеки 9-13 жени на възраст 13-90 години. Трябва да сте наясно, че ракът на гърдата се среща и при мъже - приблизително 1% от всички пациенти с тази патология са мъже.

Изследването на туморни маркери, като CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, ви позволява да идентифицирате заболяването в ранен стадий. Съществуват обаче методи за изследване, с които можете да определите вероятността от развитие на рак на гърдата при конкретен човек и неговите деца. Подобен метод е генетично изследване на гена за рак на гърдата - BRCA1, по време на което се откриват мутации на този ген.

Материал за изследване: кръв от вена или изстъргване на букален епител (от вътрешната повърхност на бузата).

Защо се нуждаете от генетично изследване за рак на гърдата

Задачата на генетичните изследвания е да идентифицират хора с висок риск от развитие на генетично обусловен (предварително определен) рак. Това предоставя възможност да се положат усилия за намаляване на риска. Нормалните BRCA гени осигуряват синтеза на протеини, отговорни за защитата на ДНК от спонтанни мутации, които допринасят за трансформацията на клетките в ракови.

Пациентите с дефектни BRCA гени трябва да бъдат защитени от излагане на мутагенни фактори - йонизиращо лъчение, химически агенти и др. Това значително ще намали риска от заболяване.

Генетичните изследвания могат да открият семейни случаи на рак. Формите на рак на яйчниците и млечните жлези, свързани с мутации на гена BRCA, са силно злокачествени - предразположени към бърз растеж и ранни метастази.

Резултати от анализа

Обикновено при изследване на гена BRCA1 се проверява за наличие на 7 мутации наведнъж, всяка от които има собствено име: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. При тези мутации няма фундаментални разлики - всички те водят до нарушаване на протеина, кодиран от този ген, което води до нарушаване на неговата работа и увеличаване на вероятността от злокачествено израждане на клетките.

Резултатът от анализа е даден под формата на таблица, където са изброени всички опции за мутация и за всеки от тях е посочено буквено обозначаване на формата:

  • N / N - без мутация;
  • N / Del или N / INS - хетерозиготна мутация;
  • Del / Del (Ins / Ins) - хомозиготна мутация.

Интерпретация на резултатите

Наличието на мутация на гена BRCA показва значително увеличаване на риска от развитие на рак на гърдата при хората, както и някои други видове рак - рак на яйчниците, мозъчни тумори, злокачествени тумори на простатата и панкреаса.

Мутацията се среща само при 1% от хората, но нейното присъствие увеличава риска от рак на гърдата - при наличие на хомозиготна мутация рискът от рак е 80%, тоест от 100 пациенти с положителен резултат 80 ще развият рак. Рискът от онкология се увеличава с възрастта.

Идентифицирането на мутантни гени при родителите показва възможно предаване на тяхното потомство, затова децата, родени от родители с положителен резултат от теста, също се препоръчват да се подложат на генетичен преглед..

Допълнителна информация

Липсата на мутации в гена BRCA1 не гарантира, че човек никога няма да има рак на гърдата или яйчници, тъй като има и други причини за развитието на онкологията. В допълнение към този анализ се препоръчва да се изследва състоянието на гена BRCA2, разположен върху напълно различна хромозома..

Резултатът от мутацията от своя страна не показва 100% вероятност от развитие на рак. Въпреки това, наличието на мутации трябва да е причина за повишената бдителност на пациента - препоръчително е да се увеличи честотата на превантивните консултации с лекарите, да се следи по-внимателно състоянието на млечните жлези и да се провеждат редовни тестове за биохимични маркери на рак.

С най-малките симптоми, показващи възможно развитие на рак, пациентите с идентифицирани мутации на гена BRCA1 трябва спешно да се подложат на задълбочен преглед за онкология, включително изследване на биохимични туморни маркери, мамография, ултразвук на млечните жлези и тазовия ултразвук, мъже - ултразвук на простатата.

литература:

  1. Литвинов С.С., Гаркавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетични маркери за оценка на риска от рак на гърдата. // Резюмета на XII руски конгрес на рака. Москва. 18-20 ноември 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO Клинични насоки за диагностика, лечение и наблюдение на пациенти с рак на гърдата с мутация на BRCA, 2010 г..

Онкомаркер BRCA1 и BRCA2 - откриване на генни мутации

Диагностична посока

основни характеристики

В повечето случаи онкологичните заболявания са наследствени и са свързани с пренасянето на мутации в определени гени, получени от един от родителите. Генетичното тестване ви позволява да идентифицирате предразположението към наследствени форми на рак и да насочите усилия към превенцията и ранната диагностика на рака.Известно е, че 5-10% от случаите на рак на гърдата и 10-17% от рак на яйчника са наследствени и развитието им може да бъде свързано с мутации в гени BRCA1 и BRCA2. Според многобройни проучвания те представляват 20-50% от наследствените форми на рак на гърдата, 90-95% от случаите на наследствен ОК при жените, както и до 40% от случаите на рак на гърдата при мъжете. Семейните гени на BRCA (BReast CAncer) BRCA1 и BRCA2 са отделни гени, които са разположени на две различни хромозоми (съответно 17q21 и 13q12.3). Тези гени са туморни супресорни гени, защото те са отговорни за поддържането на геномната стабилност, регулират клетъчната пролиферация, инхибират неконтролиран растеж на клетките и също играят важна роля в процесите на ембрионално развитие. Общата вероятност за развитие на рак на гърдата и яйчниците, свързан с BRCA1 / 2 на възраст под 70 години, е изчислена: - при наличие на мутация на BRCA1 - от 50% до 80% за рак на гърдата и от 24% до 40% - за рак на яйчника; - при наличие на мутация на BRCA2, от 40% до 70% за рак на гърдата и от 11% до 18% за рак на яйчника, но в допълнение към наличието на специфична мутация, идентифицирана в семейството, определена роля играят допълнителни фактори (например околната среда).

Показания за назначаване

Групи пациенти, на които е показано генетично изследване на BRCA1 и BRCA2: I. Хора с близък роднина с известен патогенен вариант в BRCA1 или BRCA2, или в друг ген, което води до висок риск от рак на гърдата и яйчниците. Провежда се проучване за идентифициране на специфични мутации (тези, открити в роднини). Близък роднина се определя като първоначалния или относителния втора степен от същата страна на семейството: - роднини от първа степен: майка / баща, сестра / брат, дъщеря / син; - роднини от втора степен: баби и дядовци, леля / чичо, племенница / племенник, внуци. Жена с лична история на рак на гърдата и един от следните фактори: 1. Възраст към момента на диагностициране на рак = 2 близки роднини с рак на гърдата (особено ако> = 1 рак на гърдата е диагностициран при

маркер

Определете фамилна анамнеза за рак на гърдата и яйчниците.

Генетични рискови фактори за рак на гърдата и яйчниците (BRCA1, BRCA2) (с генетична карта)

Приемането на биоматериал за това изследване може да бъде отменено 2-3 дни преди официалните официални празници, поради технологичните особености на производството! Посочете информация в центъра за контакти.

За да се определи наследствената предразположеност към развитието на рак на яйчниците и гърдата в организма, е необходимо да се подложи на цялостно генетично изследване. При работа с кръвна проба на пациента се анализират най-често срещаните генетични маркери на рак. Те са показателите за развитието на тези видове рак.

Ако ви е предписан тест за чувствителност към рак на гърдата, това не е изречение; това е един от най-ефективните начини за диагностициране на това заболяване рано. Колкото по-бързо се намира в организма, толкова по-ефективен ще бъде лечебният процес..

Показания за анализ за наследствен рак на гърдата

Кръвен генен тест за мутация на гените BRCA1 и BRCA2 е необходим за:

  • наличието на такива видове рак при близки роднини като рак на простатата и рак на гърдата;
  • множество неоплазми в тялото;
  • появата на тумори в ранна възраст;
  • пациентът има пролиферативни заболявания на гърдата.

За кръвен тест за BRCA1 и BRCA2 цената в нашия център е напълно съобразена с качеството на предоставяните услуги. Ние гарантираме 100% точност на резултатите от молекулярно-генетичните изследвания на онкологията и бързото им доставяне на пациента. Разберете колко струва анализът и каква подготовка трябва да бъде за него. Разберете от служителите на нашия център онлайн или по телефонния номер, посочен на уебсайта..

ОБЩИ ПРАВИЛА ЗА ПОДГОТОВКА ЗА КРЪВЕН АНАЛИЗ

За повечето изследвания се препоръчва да давате кръв сутрин на празен стомах, това е особено важно, ако се извършва динамично наблюдение на определен индикатор. Храненето може директно да повлияе както върху концентрацията на изследваните параметри, така и на физичните свойства на пробата (повишена мътност - липемия - след консумация на мазни храни). Ако е необходимо, можете да дарите кръв през деня след 2-4 часа на гладно. Препоръчва се да се пие 1-2 чаши неподвижна вода малко преди вземане на кръв, това ще помогне да се събере количеството кръв, необходимо за изследването, да се намали вискозитета на кръвта и да се намали вероятността от образуване на съсиреци в епруветката. Необходимо е да се изключи физическото и емоционалното напрежение, пушенето 30 минути преди изследването. Кръв за изследване се взема от вена.

Мутации на гените BRCA1 и BRCA2

Мутации в гените BRCA1 и BRCA2 по програмата „Подобряване на молекулярно-генетичната диагноза в Руската федерация“ се тестват при пациенти с платинен чувствителен рецидив на напреднал рак на яйчниците..

Епидемиология на мутациите в гените BRCA1 и BRCA2

Честотата на възникване на BRCA мутации в популацията е 1: 800-1: 1000 и зависи от географското местоположение и етническата група. При рак на яйчниците, BRCA 1/2 генни мутации се откриват в 10-15% от случаите.

Ролята на мутациите в гените BRCA1 и BRCA2

Гени BRCA1 / 2 принадлежат към групата на супресорните гени, участващи в процеса на хомоложно възстановяване на двуверижни разкъсвания на ДНК.

Наличието на клинично значими мутации в гените BRCA1 или BRCA2 причинява загуба на функция на протеините, кодирани от тези гени, в резултат на което основният механизъм за възстановяване на двуверижните разкъсвания на ДНК се нарушава. Алтернативните пътища за възстановяване (BER, NHEJ) не са в състояние напълно да елиминират натрупването на голям брой грешки в основната структура на ДНК (геномна нестабилност), което води до повишен риск от определени злокачествени новообразувания (рак на гърдата, рак на яйчника, рак на простатата, рак на панкреаса) ( Фиг. 1).

Определяне на мутациите в гените BRCA1 и BRCA2

* не са включени в програмата

С мутацията на BRCA1 / 2 ефективна стратегия за лечение е използването на PARP инхибитора олапариб. В случаите, когато ензимът PARP е блокиран, клетките не могат ефективно да поправят едноверижните разкъсвания. По време на репликацията на ДНК тези едноверижни скъсвания стават двуверижни. Натрупването на двойни вериги в нарушение на възстановяването им в случай на мутация на BRCA1 / 2 води до селективна смърт на туморни клетки.

Прогресирането на рак на яйчника е наличието на някой от следните критерии:

  • Растежът на CA-125, потвърден с повторен анализ с интервал от най-малко 1 седмица (рецидив на маркера):
    • два пъти по-висока от горната граница на нормата, ако по-рано тя е била в нормалните граници;
    • два пъти по-висока от най-ниската му стойност, регистрирана по време на лечението, ако нормализирането на СА-125 не е записано.
  • Клинично или рентгенологично потвърдена прогресия.
  • Клинично или радиологично потвърден растеж на прогресията.

Рецидивът се счита за чувствителен към платина с продължителност на свободния интервал (интервалът от последното приложение на платиновия препарат) за повече от 6 месеца.

  1. Персонализиран подход към избора на терапия, базиран на резултатите от молекулярно-генетично тестване, ще подобри ефективността на лечението на рак на яйчниците:
    • Наличието на клинично значими мутации на BRCA1 / 2 дава възможност да се определят пациенти, които имат най-ефективната терапия с PARP инхибитори (олапариб);
    • Наличието на BRCA1 / 2 мутации дава възможност да се предскаже ефективността на различни схеми на химиотерапия.
  2. Познаването на състоянието на BRCA ще определи по-точно прогнозата на заболяването.
  3. Идентифицирането на BRCA1 / 2 мутации при пациенти с рак на яйчника определя необходимостта от изследване на техните роднини, за да се идентифицират здрави носители на мутацията на BRCA1 / 2 и да се гарантира диагностицирането на злокачествени новообразувания в ранните етапи, когато лечението е най-ефективно.

Като се има предвид честотата на възникване, при избора на панел от мутации за програмата "Подобряване на молекулярно-генетичната диагноза в Руската федерация" при руската популация при пациенти с рак на яйчниците са избрани най-честите мутации (виж таблица 1).

Таблица 1. Най-честите мутации при пациенти с рак на яйчника..

мутацияЧестота на възникване
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12.5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Отрицателният тестов резултат за чести мутации не гарантира липсата на други мутации в тези гени. Ако в анамнезата на пациента има друг злокачествен тумор (рак на гърдата и др.), Фамилна анамнеза (рак на гърдата / гърдата, рак на яйчниците, рак на простатата, рак на панкреаса и др. В близкото семейство), се препоръчва клинична консултация генетика.

За качеството на грижите за пациенти с рак на яйчниците е важно взаимодействието на всички специалисти, участващи в процеса на избор на схема на лечение.

В интерес на пациентите в рамките на програмата могат да бъдат изпращани няколко вида биологичен материал: туморна тъкан (хистологичен блок) и / или здрава тъкан (кръв или хистологичен блок). Въпреки това, само комбинацията от "тумор + здрава тъкан" ни позволява да идентифицираме целия спектър от мутации на BRCA гените (когато са показани) и да определим тяхната природа (наследствена или соматична), което е от голямо значение за медицинското и генетичното консултиране на пациентите и техните близки.

Подаването само на здрава тъкан (например кръв) на BRCA тест разкрива само мутации на зародишна линия; изпращането на тумор и здрава тъкан разкрива както зародишни, така и соматични мутации с определението за тяхната природа. Соматичните мутации на BRCA гените се откриват в 6-8% от случаите на високостепенна серозна OC и представляват най-малко 20% от случаите на свързан с BRCA рак на яйчниците. Соматичните мутации също определят естеството и тактиката на лечението..

Препоръчва се както туморният материал на пациента, така и здравата тъкан (кръв) да бъдат изпращани едновременно на BRCA тестване. Този подход позволява с максимална чувствителност да се открият случаи на рак на яйчниците, свързани с BRCA, както и да се определи зародишният или соматичен характер на мутацията, което може да е важно за по-нататъшна диагностика на роднини на пациенти.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Практическа онкология. 2010; Т.11, № 4: 258-266.
  3. Любченко Л. Н., Батенева Е. И., Абрамов И. С., Емелянова М. А., Будик Ю. А., Тюляндина А. С., Крохина О. В., Воротников И. К., Соболевски В..A., Nasedkina T.V., шивач S.M. Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Злокачествени тумори. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Падане: 41-45.
  5. L.N. Любченко, Е.И. Bateneva. Генетична консултация и ДНК диагностика за наследствено предразположение към рак на гърдата и яйчниците. Наръчник за лекари. М.: IG RONTS, 2014.64 s.
Да вляза
към базата данни

За да изпратите материала за диагностика, трябва да сте регистриран потребител. Ако вече имате потребителско име и парола, тогава не се изисква пререгистрация.

Ако сте нов потребител, моля, преминете през процеса на регистрация..